Или как учените променят кода на клетката, за да излекуват причината, а не симптомите на болестта
Генната терапия е експериментална техника, която има за цел да разреши генетичен проблем и да помогне на болните тъкани да заработят правилно.
В бъдеще тази техника може да позволи на лекарите да лекуват заболявания чрез вмъкване на ген в клетките на пациента, вместо да използват лекарства или хирургия. Изследователите тестват няколко подхода към генната терапия, включително:
- Заместване на мутирал ген, който причинява заболяване със здравословно копие на гена;
- "Изхвърляне" на мутирал ген, който функционира неправилно;
- Въвеждане на нов ген в тялото, за да се бори с болестта.
Въпреки че генната терапия е възможност за разрешаване на тежки здравословни проблеми (включително наследствени заболявания, някои видове рак, както и някои вирусни инфекции), тя остава рискова и все още е в процес на проучване, за да може да се гарантира безопасността и ефикасността на тази намеса в работата на човешкото тяло. В момента такъв тип терапия се тества единствено при заболявания, за които не е открито лечение.
Как работи?
Ако в клетката се вкара директно нов ген, той не може да функционира. Използва се носител, наречен вектор, който е генетично конструиран да достави „здравия“ ген. Като вектори например се използват някои вируси, които могат да доставят новия ген чрез заразяване на клетката. Вирусите се модифицират, така че не да могат да причинят заболяване, а да се използват като средство за транспорт.
Векторът може да бъде инжектиран, приложен интравенозно или директно в специфична тъкан в тялото, където се поема от отделни клетки. Ако лечението е успешно, новият ген, осигурен от вектора, ще произведе функциониращ протеин.
Изследователите обаче трябва да преодолеят много технически предизвикателства, преди генната терапия да стане практически подход към лечението на болестите. Например учените трябва да намерят по-добри начини да доставят гени и да ги насочат към определени клетки. Те също трябва да гарантират, че новите гени са насочени на правилното място в тялото.
Изминалата година се оказва една от най-успешните в тези изследвания. През 2017 година в САЩ учени и изследователи, след като получиха одобрение от Комисията по храните и лекарствата (FDA), съобщиха за добри резултати при пациенти с редки и животозастрашаващи заболявания, които са лекувани с експериментални терапии.
Десетилетия наред, мисията на генната терапия е промяна на човешкото ДНК, така че да освободи тялото от болестта. Сегашната медицина просто лекува симптомите, докато целта на генната терапия е да коригира основната причина за заболяването. Лекарите и учените се надяват, че този тип лечение ще даде устойчиви резултати.
През март изследователи съобщиха, че момче във Франция е било излекувано от сърповидна клетъчна анемия чрез експериментална генна терапия, разработена от Bluebird Bio. Причината за тази болест, която засяга милиони хора по света, е генетична мутация на сърповидната клетка, която се предава по наследство. Учените са взели стволови клетки от костния мозък на момчето и са ги модифицирали в лабораторията, като са въвели копия на гена, за да предотвратят образуването на "червени кръвни клетки". „Когато обработените клетки бяха върнати в тялото, кръвообращението се нормализира. Повече от две години след лечението, пациентката има достатъчно нормални червени кръвни клетки, за да избегне всякакви странични ефекти на нарушението“, цитира изследването Technology Review.
Американската Комисия по храните и лекарствата одобри две пионерски лечения за рака - Kymriah и Yescarta, които използват собствените имунни клетки на пациента за борба с редки видове рак. Терапията се нарича CAR-T или "живи лекарства". Те се правят чрез извличане на Т- клетки от пациентите и генетичното им инженерство, за да могат да унищожат раковите клетки. Извлечените клетки на болния се модифицират така, че да разпознават раковите клетки при връщането си в организма. Тези клетки се превръщат в генни войници срещу раковите клетки. Досега тези терапии са тествани само върху няколко вида рак, когато по-традиционните лечения, като химиотерапията, не работят.
Kymriah третира рак на костния мозък, който засяга деца и възрастни, а Yescarta третира лимфом. Някои пациенти са имали забележително възстановяване и са останали в месеци или години ремисия благодарение на тези пилотни лечения.
Друг пример за успех е случай, в който бактериална инфекция застрашава живота едно момче с разрушително заболяване на съединителната тъкан, наречено епидермолизна булоза. То получава нова кожа, създадена с генна терапия. За да го направят, учените извадиха клетки от здравите части на тялото на детето. Те изолират болните стволови клетки и добавят копия на здравословна версия на гена. Оставят тези клетки да се превърнат в малки „листа“ и в серия от три операции да ги трансплантират върху тялото на пациента в болница в Германия. Изследователите обявиха новаторската си кожна присадка през ноември 2017 г.
Месец по-късно се бележи поредният напредък в тази област. FDA одобрява първата генна терапия за наследствено заболяване. Лечението, наречено Luxturna, има за цел да коригира мутация, отговорна за редица заболявания на ретината, които водят до ослепяване. При тестове върху хора, страдащи от подобни заболявания, лечението е възстановило зрението на повече от две хиляди пациенти.
Надежда за лечение на хемофилия дава терапия, която замества дефектния ген, участващ в най-разпространения тип хемофилия, като ефективно лекува разстройството. През декември компанията, разработваща терапията, публикува резултатите от ранните клинични проучвания, които показват, че девет пациенти са показали значително увеличение на кръвните съсиреци, липсващи при хемофилия. Една година и половина след лечението, пациентите са имали по-малко кръвотечения и са успели да намалят инфузиите на фактора на кръвосъсирването. Пациенти с хемофилия В, която е по-рядката форма на болестта, вече изпитват невероятно подобрение след еднократен лечебен процес.
